Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.



Wszystko przez mykobakterie

14 lipca 2009, 13:48

Badacze z Uniwersytetu McGill informują o zidentyfikowaniu mechanizmu mogącego odgrywać istotną rolę w rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna - ciężkiego schorzenia jelit, rozwijającego się jako efekt rozległego stanu zapalnego.


Zespół niespokojnych nóg związany z chorobami serca i nerek

9 października 2015, 10:29

Zespół niespokojnych nóg (ZNN) jest powiązany z podwyższonym ryzykiem udaru, przedwczesnego zgonu, a także chorób serca i nerek.


W oczach pacjentów z chorobą Creutzfeldta-Jakoba występuje wysoki poziom prionów

26 listopada 2018, 13:19

W oczach zmarłych ze sporadyczną, inaczej samoistną, chorobą Creutzfeldta-Jakoba (ang. sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, sCJD) wykryto priony. To sugeruje, że oczy mogą umożliwiać wczesne wykrycie CJD.


Otyłość powiązana ze zmniejszeniej ilości istoty szarej w mózgu

27 lipca 2021, 09:07

Coraz więcej tłuszczu w organizmie zwiększa ryzyko demencji i udaru, ostrzegają naukowcy z University of South Australia. Przyjrzeli się oni istocie szarej mózgów około 28 000 osób i odkryli, że w miarę jak tyjemy, dochodzi do atrofii istoty szarej, co zwiększa ryzyko schorzeń neurologicznych.


Zaburzenia erekcji a choroba wieńcowa

21 lipca 2006, 15:06

Mężczyźni cierpiący na zaburzenia erekcji (erectile dysfunction, ED) powinni podlegać badaniom przesiewowym pod kątem chorób sercowo-naczyniowych, ponieważ impotencja bywa ich wczesnym objawem.


Dobijanie polio

2 lutego 2011, 16:25

Bill Gates postanowił... dobić polio. Obecnie wszystko wskazuje na to, że choroba prawie już nie występuje, jednak właściciel największej organizacji charytatywnej chce mieć pewność, że uda się ją całkowicie wyeliminować.


Czym różnią się przystosowani do wysokości od nieprzystosowanych?

8 listopada 2016, 13:27

Badając mieszkających w Andach ludzi, którzy przystosowali się do wysokości lub cierpieli na przewlekłą chorobę wysokościową, naukowcy odkryli, że organizm tych drugich wytwarza dużą liczbę erytrocytów przez nadmierną produkcję enzymu SENP1.


Pierwszy w Polsce jednoczesny przeszczep wątroby i obu płuc

14 października 2019, 09:48

Pierwszy w Polsce jednoczesny przeszczep wątroby i obu płuc przeprowadzili z sukcesem w Zabrzu lekarze z dwóch ośrodków – tamtejszego Śląskiego Centrum Chorób Serca i Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego im. A. Mielęckiego w Katowicach. Do tej pory na całym świecie wykonano jedynie ok. 80 takich zabiegów – podało w piątek ŚCCS.


Zła dieta może napędzać stwardnienie rozsiane, odpowiednia – być może spowolni rozwój choroby

21 grudnia 2022, 10:04

Mikrobiom jelit ma wpływ na rozwój stwardnienia rozsianego (MS), a odpowiednio dobrana dieta – jak na przykład zwiększenie ilości spożywanego błonnika – może spowolnić postępy choroby, uważają naukowcy w Rutgers University. Postanowili się oni bliżej przyjrzeć się zauważonym już wcześniej związkom pomiędzy mikrobiomem a stwardnieniem rozsianym.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy